Alzheimer y síndrome de Down: riesgo, primeros signos y diagnóstico

Las personas con síndrome de Down viven hoy muchos más años que hace unas décadas, y eso ha sacado a la luz un riesgo que antes apenas se veía: el Alzheimer. Por la copia extra del cromosoma 21, casi todas tienen a los 40 años los cambios cerebrales propios de la enfermedad, y la mayoría desarrollará síntomas a partir de la cincuentena; pero los primeros signos suelen ser cambios de conducta más que olvidos, y antes de hablar de demencia hay que descartar otras causas que tienen tratamiento. Aquí te explicamos por qué ocurre, a qué edad, qué signos vigilar, cómo se diagnostica y dónde encontrar apoyo en España. No sustituye la valoración de su médico.

Por qué el síndrome de Down aumenta el riesgo de Alzheimer

El síndrome de Down se produce, en la mayoría de los casos, por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). MedlinePlus recuerda que los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de demencia.

La explicación está en un gen concreto. Según el NIA (Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EE. UU.), el cromosoma 21 contiene el gen APP, que fabrica la proteína precursora del amiloide. Con tres copias del gen se produce más proteína, y el exceso se acumula en forma de placas de beta-amiloide, una de las marcas del Alzheimer.

Por eso, a los 40 años, la mayoría de las personas con síndrome de Down ya tienen placas y ovillos de proteína tau en el cerebro. Down España lo explica igual en su guía para familias, y añade un matiz importante: tener esos cambios no significa tener síntomas ni que vayan a aparecer necesariamente a esa edad.

Este Alzheimer no se hereda de padres a hijos, aclara el NIA: depende de la trisomía, no de una mutación familiar. Es distinto de las formas genéticas que explicamos en ¿el Alzheimer es hereditario?. Como aparece antes de los 65 años, se considera un Alzheimer precoz, y el equipo de Sant Pau lo describe como una forma genética de demencia.

A qué edad aparece y cuál es el riesgo

Uno de los estudios más completos se hizo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, junto con la Universidad de Cambridge, y se publicó en The Lancet en 2020. Analizó a 388 adultos con síndrome de Down y mostró que la enfermedad avanza en un orden predecible durante más de dos décadas:

Otros datos van en la misma línea:

• Un metaanálisis de 2022, también de Sant Pau, situó la edad de inicio de la demencia en 53,8 años, la edad de fallecimiento en 58,4 años y la duración de la demencia en unos 4,6 años. La guía de Down España y CEAFA y la revisión de 2025 coinciden en que la enfermedad avanza más rápido que en personas sin síndrome de Down. Los autores concluyen que los datos son compatibles con un Alzheimer que acaba apareciendo prácticamente en todas las personas que viven lo suficiente.
• Una revisión publicada en The Lancet Neurology en 2025 calcula que alrededor del 70 % recibe el diagnóstico de demencia hacia los 54 años, con un riesgo a lo largo de la vida del 95 %.
• Down España indica que el riesgo es mínimo antes de los 40 años y supera el 90 % a partir de los 70.
• El NIA da una cifra más prudente: el 50 % o más desarrollará demencia por Alzheimer.

¿Por qué no coinciden? Dependen del método y de la época: los estudios con biomarcadores y seguimiento cercano detectan más casos, y las estimaciones antiguas se hicieron cuando la esperanza de vida era menor. En todo caso, todas coinciden en que el riesgo es muy alto. Según Sant Pau, el Alzheimer causa hoy el 70 % de las muertes en adultos con síndrome de Down.

Primeros signos: no siempre son olvidos

En la población general, el primer síntoma del Alzheimer suele ser olvidar lo reciente (lo explicamos en primeros síntomas del Alzheimer). En el síndrome de Down puede ser distinto. Una revisión de 15 estudios con 831 participantes (2017) encontró que los problemas de las funciones ejecutivas (planificar, organizarse, adaptarse a los cambios) y los síntomas conductuales y psicológicos son frecuentes al principio y pueden aparecer antes que la pérdida de memoria.

La Alzheimer's Association y Down España describen como posibles señales tempranas:

• Cambios de ánimo y conducta: irritabilidad, falta de colaboración o agresividad, tristeza, miedo o ansiedad, desinhibición, frustrarse con más facilidad.
• Menos interés: por relacionarse, conversar o expresar ideas, y menos entusiasmo por las actividades de siempre.
• Problemas ejecutivos: dificultad para organizarse o planificar, más rigidez, más necesidad de recordatorios para las tareas de rutina, peor rendimiento en el trabajo o en el centro.
• Memoria y lenguaje: dificultad para recordar lo reciente o aprender cosas nuevas, para encontrar palabras o seguir instrucciones; perder objetos con más frecuencia.
• Otros cambios: inquietud o problemas de sueño, cambios en la coordinación y en la forma de caminar.

La guía de Down España y CEAFA advierte de que, en personas con discapacidad intelectual grave o grandes necesidades de apoyo, los síntomas iniciales pueden pasar desapercibidos. Y la Alzheimer's Association recuerda que la mayoría de los adultos con síndrome de Down no dirá por sí mismo que nota fallos de memoria: suelen ser la familia y los profesionales de referencia quienes detectan el cambio.

Crisis epilépticas en la edad adulta

Las crisis epilépticas que aparecen por primera vez en la edad adulta son otra señal de alerta. Un estudio de 2026 con 4.804 adultos con síndrome de Down, publicado en The Lancet, encontró que la epilepsia aumenta de forma marcada después del diagnóstico de Alzheimer: la tenía el 9,5 % en el momento del diagnóstico y el 56,9 % nueve años después. Se manifestó sobre todo con sacudidas musculares bruscas (mioclonías) o con crisis convulsivas generalizadas. Esta epilepsia de inicio tardío se asoció a una supervivencia menor y a un deterioro más rápido, por lo que conviene consultar en cuanto aparezca. Hablamos de la epilepsia y la memoria en pérdida de memoria por epilepsia.

Por qué el diagnóstico es difícil

Una revisión de 2021 del equipo de Sant Pau resume el problema: no hay criterios diagnósticos validados para esta población, y los síntomas quedan ensombrecidos por la discapacidad intelectual. Como señala Down España, hay que detectar un deterioro añadido a la discapacidad intelectual que la persona ya tenía, y eso solo se ve bien con un seguimiento en el tiempo.

Por eso, lo más útil es comparar a la persona consigo misma a lo largo del tiempo:

• Una evaluación de referencia. La Alzheimer's Association recomienda que, hacia los 35 años como tarde, la historia clínica recoja con detalle las capacidades de la persona en la edad adulta. Down España propone un calendario orientativo: cada 4 años entre los 20 y los 30, cada 2 años entre los 30 y los 35, y cada año a partir de los 35 o antes si hay señales de alerta. Si se sospecha un deterioro, aconseja repetir la evaluación a los 6 meses.
• La información de la familia y los profesionales. Son quienes mejor conocen su trayectoria, y su relato es clave en la historia clínica. Llevar un registro de cambios (en el trabajo, en casa, en las rutinas) ayuda mucho.
• Las pruebas, nunca solas. La Alzheimer's Association advierte de que los test cognitivos no deben ser el único criterio para diagnosticar una demencia.
• Los biomarcadores. Según la revisión de Sant Pau, los análisis de líquido cefalorraquídeo, de sangre y la neuroimagen funcionan bien en el síndrome de Down. Se usan sobre todo en unidades especializadas y en investigación, como el programa de Sant Pau. Más sobre estas pruebas en cómo se diagnostica el Alzheimer.

Antes de pensar en Alzheimer: descartar otras causas

Down España habla del «efecto eclipsador»: desde que se conoce la relación entre ambas, cualquier cambio a partir de cierta edad tiende a atribuirse al Alzheimer. Pero hay otros problemas frecuentes en el síndrome de Down que pueden causar deterioro o cambios de conducta y que tienen tratamiento:

Tratamiento: lo que hay y lo que se investiga

Hoy no existe un tratamiento que cure o detenga el Alzheimer, tampoco en el síndrome de Down. La Alzheimer's Association indica que no hay fármacos aprobados específicamente para la demencia en el síndrome de Down y que una revisión Cochrane no encontró pruebas suficientes para saber si los inhibidores de la colinesterasa (como el donepezilo) benefician a este grupo. Aconseja prudencia con cualquier fármaco que no se haya probado en esta población, porque el organismo puede procesar los medicamentos de forma diferente. Las decisiones sobre medicación corresponden siempre al médico.

La investigación avanza. Según la revisión de 2025, hay tres ensayos clínicos en marcha diseñados específicamente para personas con síndrome de Down que prueban tratamientos dirigidos a frenar la enfermedad. Los nuevos fármacos antiamiloide aprobados para otras personas con Alzheimer se explican en lecanemab y donanemab.

Mientras tanto, Down España recomienda combinar el tratamiento médico con un abordaje no farmacológico: estimulación cognitiva, sensorial y física dirigida por especialistas (psicología, terapia ocupacional, fisioterapia) y coordinada con la familia. Mantener rutinas, actividades con sentido y vínculos sociales ayuda a conservar la calidad de vida. Tienes ideas en actividades para personas con Alzheimer.

Recursos y apoyo en España

• Down España (sindromedown.org) y sus asociaciones en cada comunidad. Tiene guías gratuitas sobre vida adulta y envejecimiento, una para familias y otra para profesionales, y la guía de cuidados «Cuidando de ti y de mí», elaborada con la Confederación Española de Alzheimer (CEAFA).
• La Unidad Alzheimer-Down del Hospital de Sant Pau y la Fundació Catalana de Síndrome de Down, en Barcelona. En 2023 había atendido a 1.000 personas; su plan de salud ofrece seguimiento activo a partir de los 35 años, con visitas a neurología, neuropsicología y enfermería al menos una vez al año.
• Las asociaciones de familiares de personas con Alzheimer agrupadas en CEAFA, que ofrecen información, grupos de apoyo y respiro.
• Los servicios sociales, para solicitar el grado de dependencia y los apoyos que correspondan: lo explicamos en ley de dependencia y Alzheimer.

Cuidar a una persona con Alzheimer es exigente y puede aislar a quien cuida. Down España aconseja apoyarse en la asociación de referencia para conocer servicios que alivien la carga. Si notas agotamiento, lee síndrome del cuidador quemado.

Cuándo consultar

Pide cita con su médico de familia o con el equipo que le sigue si notas, en un adulto con síndrome de Down, un cambio respecto a cómo era: pierde habilidades que tenía, se desorganiza, cambia de carácter, deja de interesarse por lo que le gustaba, duerme peor o tiene más despistes. Lleva por escrito los cambios y desde cuándo, y pide que se descarten las causas tratables de la tabla. Si es posible, solicita la derivación a una unidad con experiencia en síndrome de Down y Alzheimer.

Llama al 112 si tiene una crisis convulsiva por primera vez, si una crisis dura más de 2 a 5 minutos, si empieza otra poco después de terminar la anterior o si no se despierta o no vuelve a su estado normal después, como indica MedlinePlus. Llama también si aparecen de repente confusión, dificultad para hablar o pérdida de fuerza en un lado del cuerpo.