Alzheimer precoz (de inicio temprano): síntomas, causas y cómo afrontarlo

Cuando se piensa en el Alzheimer, se piensa en personas mayores. Pero en una minoría de casos la enfermedad empieza antes de los 65 años, a veces en plena vida laboral y con hijos a cargo. Es el llamado Alzheimer precoz, temprano o prematuro, y plantea retos propios: se sospecha menos, tarda más en diagnosticarse y afecta de lleno al trabajo, a la economía y a la familia. Esta página resume lo que dicen la Fundació Pasqual Maragall, el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EE. UU. (NIA), MedlinePlus y la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Qué es el Alzheimer precoz

Es el Alzheimer que comienza antes de los 65 años. El NIA indica que menos del 10 % de las personas con Alzheimer tienen síntomas tan pronto, y la Fundació Pasqual Maragall calcula que son en torno al 5 %. El NIA y Alzheimers.gov lo describen como un tipo muy poco frecuente, que ocurre entre los 30 y los 65 años, en contraste con el más habitual, de inicio tardío, en mayores de 65. Algunas descripciones, como la de MedlinePlus, fijan el límite en los 60 años y señalan que este tipo tiende a empeorar más rápidamente.

Como suele aparecer cuando la persona todavía trabaja y tiene responsabilidades familiares, a las dificultades propias de la enfermedad se añaden situaciones específicas: el puesto de trabajo, la economía de la casa y el cuidado de otros miembros de la familia.

Por qué aparece a una edad temprana

• En la mayoría de los casos no se sabe. En el Alzheimer esporádico, que es la forma más frecuente, se desconocen las causas de la aparición temprana. Se considera que el origen es multifactorial: intervienen varios factores a la vez.
• En una minoría es genético. Según la Fundació Pasqual Maragall, solo un 1 % de todos los casos de Alzheimer está determinado por la genética, y el NIA atribuye a estos tres genes entre el 10 % y el 15 % de los casos precoces; si la persona es portadora de una mutación en alguno de los genes implicados, desarrollará la enfermedad de forma precoz. Se trata de variantes en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. El NIA explica que quien tiene un padre o madre biológicos con una de ellas tiene un 50 % de probabilidades de heredarla, y con ella una probabilidad muy alta de desarrollar Alzheimer antes de los 65 años, y a veces mucho antes.
• En el síndrome de Down. Por tener una copia extra del cromosoma 21, que lleva el gen APP, tienen un riesgo mayor de Alzheimer de inicio temprano: el NIA estima que el 50 % o más lo desarrollarán, con síntomas en sus 50 y 60 años.

La prueba genética solo está indicada en familias cuyo patrón sugiera la forma familiar, que la Fundació Pasqual Maragall define, básicamente, por al menos tres casos en dos generaciones consecutivas, todos diagnosticados antes de los 60 años. Debe hacerse siempre dentro de un programa de consejo genético. Tienes más detalles en si el Alzheimer es hereditario.

Síntomas y por qué cuesta diagnosticarlo

Los síntomas son, esencialmente, los característicos del Alzheimer: olvidos que afectan a la vida diaria, dificultad para orientarse, para organizarse o para encontrar palabras. Los encontrarás explicados en los primeros síntomas del Alzheimer. Pero, por la edad y el momento vital en que se manifiestan, resultan aún más desconcertantes y su impacto puede ser mayor.

El diagnóstico puede ser un proceso largo y complejo por varios motivos:

• Es poco frecuente, así que se piensa menos en él.
• Los síntomas varían de una persona a otra y, al principio, pueden atribuirse a otras causas, como el estrés. Puedes ver cómo distinguirlos en olvidos normales o algo más.
• Algunas formas no empiezan por la memoria. La SEN recoge que hay formas atípicas de Alzheimer de presentación no amnésica, con problemas del lenguaje, de la conducta o de la planificación, o de la visión y la orientación en el espacio, y que estas presentaciones eran las de mayor dificultad para el diagnóstico antes de la era de los biomarcadores.
• Otras enfermedades pueden parecerse. La SEN señala que la demencia frontotemporal, en su variante conductual, es la segunda causa de demencia degenerativa en edades preseniles, después del Alzheimer de inicio precoz, y suele debutar antes de los 65 años. Lee la demencia frontotemporal.

Cómo se diagnostica

Según la Fundació Pasqual Maragall, lo fundamental es realizar un estudio médico completo para descartar otras causas, disponer de un tratamiento adecuado y poder tomar, en las fases iniciales, decisiones importantes sobre cuestiones profesionales, financieras, legales o familiares. Muchos problemas con síntomas parecidos tienen tratamiento: mira los que se parecen a la demencia.

En España, la SEN y la Sociedad Española de Medicina Nuclear e Imagen Molecular recomiendan la PET de glucosa en el deterioro cognitivo o la demencia de inicio temprano, en menores de 65 años; la guía de la SEN considera adecuada también la PET de amiloide en la demencia de inicio temprano, y recoge que los biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo son útiles en estas personas. Sirven para confirmar o descartar la enfermedad cuando la presentación no es la típica.

Cómo afrontarlo

El diagnóstico de Alzheimer precoz plantea retos derivados del momento vital de la persona:

• El trabajo y la economía. Las dificultades para desempeñar la actividad profesional o mantener el puesto pueden reducir los ingresos y exigir ajustes en la economía familiar.
• La pareja. Puede sentir pérdida y temor ante la evolución de la enfermedad, y una relación entre iguales pasa a basarse en los cuidados. El cambio de roles y la sexualidad pueden ser difíciles de manejar, y conviene contar con asesoramiento profesional.
• Los hijos. Si hay niños o adolescentes, sus reacciones pueden ser muy diversas: es importante explicarles lo que ocurre, hacerles partícipes en la medida de lo posible y darles tiempo y espacio para preguntar, dudar y expresar sus miedos. Se les pueden encomendar algunas responsabilidades, sin cargarles de más.
• La autonomía. Con las adaptaciones oportunas se puede fomentar la autonomía durante más tiempo y, adaptando las expectativas, la persona puede seguir disfrutando de muchas actividades en compañía de sus seres queridos.
• La información y el apoyo. Informarse sobre la enfermedad, abordar el tema abiertamente, buscar ayuda y seguir haciendo actividades juntos ayudan. Y si cuidas a alguien, en el síndrome del cuidador quemado tienes ideas para no llegar al límite.

Un diagnóstico de Alzheimer precoz es una adversidad que implica dificultades y renuncias; aun así, hay que dar cabida a una actitud positiva, aunque haga falta un tiempo para asimilarlo. Para saber qué esperar con el tiempo, consulta las fases del Alzheimer.

Si notas cambios persistentes en la memoria, el lenguaje o la conducta, aunque tengas menos de 65 años, pide una valoración: lee cuándo consultar al médico.

Llama al 112 si la pérdida de memoria o la confusión aparecen de repente y de forma distinta a lo habitual, sobre todo si se acompañan de dolor de cabeza intenso, dificultad para hablar, pérdida de fuerza en un lado del cuerpo, fiebre o convulsiones.