Cómo se diagnostica el Alzheimer: pruebas y pasos del diagnóstico

Cuando alguien nota que su memoria falla, o lo nota su familia, la duda inmediata es qué pruebas hacen falta y si se puede saber con seguridad si es Alzheimer. No hay una prueba única: el diagnóstico se construye con varios datos, y a veces con pruebas de laboratorio o de imagen que no todo el mundo necesita. Esta página explica los pasos, para qué sirve cada prueba y qué se espera de los análisis de sangre, según el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de EE. UU. (NIA), MedlinePlus y la Sociedad Española de Neurología (SEN). Te informa; no sustituye a tu médico.

Quién diagnostica y por dónde empezar

El NIA señala que a menudo el primer paso es consultar con el médico de cabecera, y que los neurólogos suelen ser los que diagnostican la demencia; también pueden hacerlo los psiquiatras geriátricos, los neuropsicólogos y los geriatras. Si dudas de si lo que notas es normal, te ayudan cuándo consultar al médico y los primeros síntomas del Alzheimer.

El diagnóstico, paso a paso

MedlinePlus explica que el diagnóstico se hace cuando están presentes ciertos síntomas y se ha comprobado que no hay otras causas de demencia. Estos son los pasos habituales:

1. La entrevista y la exploración. El médico pregunta a la persona y a un familiar o amigo por la salud general, los medicamentos con y sin receta, la alimentación, los problemas médicos anteriores, la capacidad de hacer las actividades diarias y los cambios de conducta y de personalidad. Hace una exploración física completa, con un examen neurológico. Si puedes, ve acompañado y lleva la lista de medicamentos.
2. Las pruebas de memoria y pensamiento. Miden la memoria, la resolución de problemas, la atención, el cálculo y el lenguaje, y pueden repetirse para ver cómo cambian con el tiempo. Hay más sobre ellas en test de memoria, con el detalle del Mini-Mental y del test de Pfeiffer.
3. Los análisis para descartar otras causas. La guía de la SEN indica que se piden de forma rutinaria un hemograma, la velocidad de sedimentación, una bioquímica con glucosa, electrolitos y función del riñón y del hígado, la hormona tiroidea (TSH) y la vitamina B12, y que estas pruebas bastan para descartar las causas más frecuentes de deterioro cognitivo potencialmente tratable. MedlinePlus cita entre esas causas la anemia, un tumor cerebral, una infección prolongada, la intoxicación por medicamentos, una depresión grave, la hidrocefalia normotensiva, un ictus, una enfermedad de la tiroides y una deficiencia vitamínica.
4. Una prueba de imagen del cerebro. La guía de la SEN recomienda hacer al menos una prueba de imagen estructural en cualquier fase de la enfermedad. La resonancia magnética (RM) es la técnica de elección y la tomografía computarizada (TC) es la alternativa si no se puede hacer una RM. Sirven para descartar un tumor, un ictus u otros problemas y para ver si hay atrofia en las zonas típicas del Alzheimer, sobre todo en el hipocampo y otras regiones del lóbulo temporal.
5. La valoración del estado de ánimo. El NIA indica que se hacen pruebas para saber si una depresión u otro problema de salud mental está causando o contribuyendo a los síntomas.
6. Los biomarcadores, cuando hacen falta. En los casos dudosos, atípicos o en personas jóvenes se puede recurrir a una PET, a una punción lumbar o a un análisis de sangre. Los explicamos a continuación.

Las pruebas con biomarcadores

Un biomarcador es un signo biológico de la enfermedad que puede medirse. La guía de la SEN distingue los que muestran la estructura del cerebro, como la RM, y los que muestran un rasgo propio del Alzheimer, como la PET de amiloide o los del líquido cefalorraquídeo.

Dos matices importantes de la guía de la SEN. El primero: la PET de amiloide sirve más para descartar el Alzheimer que para confirmarlo, porque tener amiloide es necesario pero no suficiente, y hasta un 35 % de las personas mayores de 65 años sin problemas cognitivos la tienen positiva. El segundo: la punción lumbar es una técnica bien tolerada, con pocas complicaciones, y, usando conjuntamente sus tres biomarcadores principales, la sensibilidad y la especificidad del análisis del líquido para el Alzheimer superan el 85 %.

Análisis de sangre para el Alzheimer: qué son y qué no

Es la novedad más comentada. La SEN señala que ya hay biomarcadores en sangre que permiten mejorar el diagnóstico sin necesidad de una punción lumbar, pero que su uso todavía es minoritario: menos del 20 % de los diagnósticos de Alzheimer se apoyan en biomarcadores, y el objetivo debería ser llegar al 80-90 % en los próximos años.

Al mismo tiempo, el documento de posicionamiento de la SEN pide prudencia:

• Interpretarlos en el contexto clínico, no de forma aislada.
• Las unidades especializadas pueden empezar a usarlos, con investigación continua. Se necesitan más datos para la neurología general y la atención primaria.
• No se recomiendan en personas sin síntomas, en cribados de población ni como pruebas directas al consumidor, es decir, las que se ofrecen a la persona sin pasar por el médico.
• Los sistemas públicos de salud deberían facilitar su implementación con financiación, para que el acceso sea equitativo.

El NIA añade que, actualmente, los resultados de las pruebas de sangre por sí solos no se deben usar para diagnosticar la demencia, aunque se pueden tener en cuenta junto con otras pruebas, y que su disponibilidad todavía es limitada.

¿Se puede estar seguro del diagnóstico?

MedlinePlus recuerda que la única forma de saber con certeza que alguien tuvo Alzheimer es examinar el tejido cerebral después de la muerte. El NIA matiza que, gracias a los avances de la investigación, hoy técnicas como la PET y los análisis de sangre permiten detectar biomarcadores en una persona viva, lo que permite diagnósticos más precisos y tempranos. En la práctica, el diagnóstico en vida es una conclusión razonada, y el médico puede ajustarla con el tiempo, repitiendo las pruebas.

Por qué importa diagnosticar pronto

• Se pueden tratar otras causas. El NIA recuerda que los problemas de memoria pueden deberse a un ictus, un tumor, la enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño, efectos secundarios de medicamentos, una infección u otro tipo de demencia, y que algunas de estas afecciones se pueden tratar y, posiblemente, revertir.
• Se puede empezar antes el tratamiento. Según el NIA, hacerlo en las primeras etapas puede ayudar a preservar el funcionamiento diario durante cierto tiempo, y un diagnóstico temprano ayuda a las familias a planificar y abre la puerta a los estudios clínicos. Los fármacos disponibles están en medicamentos para el Alzheimer.
• Hay mucho infradiagnóstico en España. La SEN estima que más del 50 % de los casos que aún son leves están sin diagnosticar, que el retraso medio entre los primeros síntomas y el diagnóstico supera los dos años y que entre el 30 % y el 50 % de las personas con algún tipo de demencia no llegan a recibir un diagnóstico formal.

Si el diagnóstico es de deterioro cognitivo leve, mira deterioro cognitivo leve.

Llama al 112 si la pérdida de memoria o la confusión aparecen de repente y de forma distinta a lo habitual, sobre todo si se acompañan de dolor de cabeza intenso, dificultad para hablar, pérdida de fuerza en un lado del cuerpo, fiebre o convulsiones. No pidas por tu cuenta análisis o pruebas que se ofrecen directamente al consumidor: consulta antes con tu médico.