Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: síntomas y pronóstico

Cuando una demencia avanza en semanas en lugar de en años, los médicos piensan en causas distintas al Alzheimer. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una de ellas: muy poco frecuente, pero con un curso tan rápido que conviene conocerla, sobre todo si tú o un familiar os habéis topado con el nombre buscando respuestas.

Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad cerebral causada por los priones, unas proteínas que se pliegan de forma anormal y hacen que otras proteínas normales dejen de funcionar. Los priones se acumulan poco a poco en el cerebro y provocan que las neuronas mueran, lo que produce un deterioro mental que avanza mucho más rápido que en el Alzheimer u otras demencias: en cuestión de semanas o pocos meses.

Es una enfermedad muy poco frecuente. En España, la incidencia es de aproximadamente 1,1 casos por millón de habitantes al año, similar a la del resto del mundo.

Tipos de ECJ

La forma esporádica es, con diferencia, la más frecuente. No se conoce su causa, y suele aparecer entre los 65 y los 79 años.

La forma familiar se debe a una mutación genética que se hereda de uno de los progenitores. Puede empezar a una edad más temprana y durar algo más que la forma esporádica.

La variante de la ECJ está relacionada con el consumo de carne de vacuno contaminada por la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina). Es extremadamente rara: en todo el mundo se han descrito unos 233 casos hasta 2022, la mayoría en el Reino Unido, donde el número de casos nuevos ha caído mucho gracias al control del ganado. Suele aparecer en personas más jóvenes, alrededor de los 30 años o antes, y sus primeros síntomas tienden a ser psiquiátricos, como ansiedad o depresión, más que pérdida de memoria.

Síntomas

Los primeros síntomas más frecuentes son parecidos a los de otras demencias: pérdida de memoria y confusión. En otros casos, lo primero es la falta de coordinación (ataxia). A medida que la enfermedad avanza, suelen sumarse:

• espasmos musculares involuntarios y rápidos (mioclonías), a menudo en los primeros 6 meses,
• cambios en la marcha, con inestabilidad y tambaleo,
• problemas de visión, como visión borrosa,
• alucinaciones,
• cambios de personalidad, somnolencia o dificultad para dormir,
• rigidez muscular y posturas anormales,
• dificultad para hablar y, más adelante, para comunicarse.

Las personas afectadas también pueden asustarse con mucha facilidad, con respuestas exageradas ante un ruido, lo que a veces desencadena los espasmos musculares.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico puede ser difícil, porque otros trastornos causan síntomas parecidos y hay que descartarlos primero, sobre todo los que sí tienen tratamiento. Los médicos sospechan la enfermedad cuando coinciden un deterioro mental muy rápido, espasmos musculares involuntarios y una marcha inestable. Las pruebas que ayudan a confirmarlo son:

• Resonancia magnética, que puede mostrar cambios característicos en el cerebro.
• Electroencefalograma (EEG), que detecta un patrón de ondas cerebrales propio de la enfermedad en gran parte de los casos, aunque suele tardar en aparecer.
• Punción lumbar, para analizar el líquido cefalorraquídeo en busca de priones o de una proteína llamada 14-3-3.

La única forma de confirmar el diagnóstico con total seguridad es mediante una biopsia del cerebro o una autopsia, aunque hoy en día rara vez se hace una biopsia en vida.

Pronóstico

El pronóstico es muy desalentador. La mayoría de las personas con la forma esporádica dejan de poder cuidarse solas a los 6 meses o menos de empezar los síntomas, y fallecen en un plazo de 6 meses a 1 año. Alrededor del 20 % sobrevive un año o más. Las personas con la variante suelen tener una evolución algo más lenta, con una supervivencia media de alrededor de 18 meses; algunas viven 1 o 2 años.

Tratamiento

Hoy no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad ni que frene su avance; se han probado varios medicamentos sin que ninguno haya demostrado funcionar bien. El tratamiento se centra en:

• aliviar los síntomas, por ejemplo con fármacos para reducir los espasmos musculares o calmar la ansiedad,
• ofrecer un entorno seguro y cómodo, con ayuda para orientarse,
• apoyar a la familia, que a menudo necesita ayuda para afrontar los cambios que exige el cuidado en casa.

Los cuidados paliativos y los cuidados de relevo (respiro) para quienes cuidan pueden ser muy útiles. Es aconsejable que la persona afectada y su familia busquen asesoramiento legal cuanto antes: un documento de voluntades anticipadas facilita mucho las decisiones sobre los cuidados según avanza la enfermedad.

¿Es contagiosa?

En el cuidado habitual de una persona con esta enfermedad no hace falta ninguna medida de protección especial: nunca se ha descrito un caso de contagio por el contacto cotidiano, ni siquiera íntimo, con alguien afectado. El riesgo de transmisión existe solo en situaciones concretas, como algunos procedimientos médicos o quirúrgicos con instrumental contaminado, y es muy bajo. Por precaución, el material médico que pueda estar contaminado se retira del servicio, y las personas con la enfermedad no pueden donar córneas ni otros tejidos.

En España, la ECJ es una enfermedad de declaración obligatoria, lo que permite vigilar su aparición y aplicar los protocolos de control necesarios.

Cuándo consultar al médico

Si tú o un familiar notáis un deterioro de la memoria o del pensamiento que empeora muy rápido, en cuestión de semanas, junto con problemas de coordinación o movimientos musculares extraños, consulta cuanto antes. No es una urgencia médica en el sentido de una llamada al 112, pero un diagnóstico y una atención tempranos ayudan a controlar mejor los síntomas y dan tiempo a la persona y a su familia para prepararse. Tienes más información sobre cuándo pedir cita en cuándo consultar al médico, y sobre otras demencias en tipos de demencia.